Diyabetin ortaya çıkış nedenlerine yönelik çalışmalar tüm dünyada devam ediyor. Diyabetin genetiğini incelemek için birçok çalışma yöntemleri uygulanıyor. Bazı araştırmacılar, Tip 2 diyabetli sayısı fazla olan aileler üzerinde çalışıyor ve hangi genlerin Tip 2 diyabet ile ilişkili olduğunu saptamayı hedefliyor.

Diyabetle yaşayan kişilerin en büyük korkularından biri, çocuklarının da diyabetli olabileceğidir. Hem kendilerinde diyabet gelişiminin nedenlerini merak ederler, hem de  çocuklarında diyabet gelişeceğini düşünüp kendilerine üzüntü yaratırlar. Her ne kadar diyabet genetik geçişli bir hastalık olsa da, geçiş şekli bu kadar kolay olmamaktadır. Diyabetin ortaya çıkmasında kalıtım kadar çevresel faktörlerin son derece önemli etkenler olduğu artık bilinen bir gerçektir.

Tip 1 ve Tip 2 diyabete kalıtımsal olarak yatkınlığı olanlarda da geçiş hiç de basit değildir. Kalıtımda birçok karışık mekanizma rol oynamaktadır. Genlerin tek başına yeterli olmadığının en güzel örneği ise tek yumurta ikizleridir. Tek yumurta ikizleri aynı genlere sahip olmalarına rağmen, ikizlerden biri Tip 1 diyabetli ise diğerinin Tip 2 diyabet olma olasılığı %50’dir. İkizlerden birinin Tip 2 diyabetli olması durumunda ise diğerinin Tip 2 diyabet olma olasılığı %75’tir. Tip 1 ve Tip 2 diyabetin ortaya çıkmasında genetik ve çevresel faktörler farklı şekillerde görülür.

Tip 1 diyabet ve kalıtım

Pek çok Tip 1 diyabetlinin risk faktörlerini ebeveynlerinden kalıtımsal olarak aldıkları görülüyor. Araştırıcılar, genetik olarak risk altındaki birçok kişide Tip 1 diyabetin gelişmediğini fark etmişler ve çevredeki tetikleyici faktörlerin neler olduğunu bulmaya çalışmışlar. Yapılan araştırmalar sonucunda, tetikleyici faktörlerden birinin soğuk hava koşulları olabileceği düşünülmüş. Bu düşüncenin ortaya çıkmasında da, Tip 1 diyabetin soğuk ülkelerde ve kış aylarında yaz aylarına oranla daha sık geliştiğinin gözlenmesi etkili olmuş. Diğer tetikleyici etkenler ise virüsler ve diyet olarak gösteriliyor. Çünkü, Tip 1 diyabet, annne sütünü uzun süre alan veya daha geç aylarda katı yiyeceklere geçen çocuklarda nispeten az görülüyor.

Tip 1 diyabetin gelişmesi birçok kişide uzun yıllar alıyor.  Araştırmalarda Tip 1 diyabetlilerin yakın akrabalarının bir kısmında otoantikorların varlığı gösterilmiş ve ileriki yıllarda otoantikor pozitif olan kişilerde yüksek oranda diyabet geliştiği görülmüş. Bu nedenle, Tip 1 diyabetlilerin, 5-40 yaş arası birinci derece akrabalarında otoantikor varlığının araştırılması da önem taşıyor.

Tip 2 diyabet ve kalıtım

Genetik faktörler Tip 2 diyabette, Tip 1 diyabete oranla daha kuvvetli bir etkiye sahip. Aynı zamanda çevresel faktörlere de daha fazla bağımlı. Ailede diyabet sıklığı, Tip 2 diyabet için risk faktörlerinin başında geliyor. Yaşam koşulları, beslenme alışkanları da Tip 2 diyabetin ortaya çıkmasına neden olabiliyor. Bunun en belirgin örneklerini Amerikalılar gösteriyor. Beslenmelerinde liften fakir, çok yağlı ve karbonhidratlı yiyeceklere daha fazla yer vermeleri ve çok az egzersiz yapmaları, özellikle son yıllarda Tip 2 diyabet görülme oranının Amerika ve bazı Avrupa ülkelerinde önemli oranda artmasına neden oldu.

Beslenme alışkanlığının yanlış şekilde değişimiyle birlikte ortaya çıkan bir diğer önemli problem ise obezite. Obezitenin Tip 2 diyabetliler için çok kuvvetli bir risk faktörü olduğu artık çok iyi biliniyor. Özellikle uzun süredir fazla kilo ile yaşayanlar için risk daha da fazla artıyor.

Hamileliklerinde diyabet ortaya çıkan (gestasyonel diyabet) kadınların genellikle ailesel diyabet hikayelerine (özellikle anne tarafında) rastlanıyor. İleri yaşta hamile kalan ve aşırı kilolu kadınların ise gestasyonel diyabete daha yatkın olduğu biliniyor.  

Tip 1 diyabet ve çocuğunuzun riski

Genetik etkinliğin ne derece gerçekleştiğini rakamlarla anlatmak gerektiğinde ise ortaya şöyle bir tablo çıkıyor. Eğer Tip 1 diyabetli bir baba iseniz, çocuğunuzun diyabetli olma riski 17’de 1’dir. Eğer Tip 1 diyabetli anne iseniz ve çocuğunuzu 25 yaşından önce doğurduysanız, çocuğunuzun riski 100’de 1’dir. Eğer 11 yaşınızdan önce diyabet olmuşsanız, çocuğunuzun diyabetli olma riski daha geç yaşlarda diyabet gelişen kadınlara göre 2 kat fazladır. Eğer siz ve eşiniz Tip 1 diyabetli iseniz, risk 10’da 1 ile 4 arasındadır. Bazı testler yaptırarak riskinizi daha iyi öğrenebilirsiniz. Örneğin birçok Tip 1 diyabetli HLA-DR3 ve HLA-DR4 doku grubu genlerine sahiptir. Eğer siz ve çocuğunuz aynı genleri taşıyorsanız çocuğunuzun riski daha yüksektir.

Tip 2 diyabet ve çocuğunuzun riski

Tip 2 diyabet aile içinde yaygındır. Bu, genellikle çocukların, ebeveynlerinin yeme alışkanlığını ve yaşam tarzını benimsemelerinden kaynaklanıyor. Bunun yanında genellikle uygun zemin de mevcuttur. Eğer Tip 2 diyabetliyseniz ve bu 50 yaşından önce tespit edilmişse çocuğunuzun diyabet riski 7’de 1, eğer 50 yaşından sonra tespit edilmişse risk 13’te 1’dir. Eğer hem eşiniz hem de siz Tip 2 diyabetli iseniz risk 2’de 1’dir.

Riskin anlamı nedir?

Peki bu risk oranları neyi ifade ediyor? Aslında  bu rakamlar sadece olasılıklardan ibarettir ve kesin bir sonuç göstermez. Bu nedenle düşük riske rağmen bir hastalığa yakalanabilir veya yüksek riske rağmen o hastalığa maruz kalmayabilirsiniz. Örneğin, sigara içenlerin akciğer kanseri olma riskleri yüksektir. Fakat bazı sigara içenler hiçbir zaman akciğer kanserine yakalanmazlar. Bu faktörlerin hepsi, çocuğunuzun yüksek risk altında olması durumunda bile diyabet gelişmeyebileceğini gösterir. Ama bu arada bunun aksinin de olabileceğini ve yaşam tarzını da buna göre düzenlemek gerektiğini unutmamakta fayda var.  

Genetikle ilgili araştırmalar sürüyor

Diyabetin ortaya çıkış nedenlerine yönelik çalışmalar tüm dünyada devam ediyor. Diyabetin genetiğini inceleyebilmek için birçok çalışma yöntemleri uygulanıyor. Bazı araştırmacılar, Tip 2 diyabetli sayısı fazla olan aileler üzerinde çalışıyor, burada hangi genlerin Tip 2 diyabet ile bağlantısının olduğunu ortaya koymak amaçlanıyor.

Diğer bir grup araştırıcı Tip 1 diyabetli hastaların yakınlarının kanlarında pankreasa karşı vücut tarafından oluşturulan antikorlara bakmışlar. Bu sayede diyabet gelişme riski yüksek kişileri saptamak mümkün olabilmektedir.

Bu güne kadar olduğu gibi, bundan sonra da diyabet hakkında daha fazla bilgi edinmek için yapılmakta olan çalışmalar gelecekte diyabetin daha iyi tedavi edilebilmesini ve diyabetten korunmayı sağlayacaktır. Bir gün sizin veya ailenizden bazı bireylerin bu tip araştırmalara katılması gerekebilir veya bunu siz talep edebilirsiniz.

Genetik danışma

Diyabet gibi kronik hastalıkları olan kişilerin doğum yapmaya karar vermeden hatta evlenmeden önce genetik danışmanlık servislerine başvurarak bu anlamda bilgi almalarında yarar görülüyor.

Özellikle eşlerden kadın olan Tip 1 diyabetli ise, böyle bir sorun gündeme geliyor. Genel kanı, Tip 1 diyabetli kadını, sağlığı elverdiği ölçüde, çocuk sahibi olmaktan mahrum bırakmamak yönünde. Çünkü yukarıda da belirttiğimiz gibi, Tip 1 diyabetli bir annenin çocuğunda Tip 1 diyabet gelişme riski, diyabetik babanın çocuğunun riskine oranla daha düşük oluyor. Ancak burada unutulmaması gereken en önemli konu, çocuk sahibi olmayı planlayan kadının gebe kalmadan önce, kan şekerinin iyi ayarlanması. Zira, şekeri  iyi ayarlanmamış diyabetik kadının gebe kalması durumunda doğacak çocukta istenmeyen bazı riskklerin olabileceği bilinen bir gerçek.

Diyabetin ayarlı olup olmadığı HbA1c testi ile anlaşılabilir. HbA1c’nin %8’in altında olması gerekiyor. Bu şekilde gebe kalan anne adayının gebelik boyunca çok sık kontrol muayenelerine gelmesi, bu arada bebeğin gelişmesinin yakın takibi ve annede komplikasyonlar yönünden en gerekli incelemelerin başında yer alan, göz muayenesi, kan basıncı, mikroalbüminüri ölçümü gibi tetkiklerin de yapılması ihmal edilmemesi de önem taşıyor. 

Anahtar Kelimeler: diyabet , genetik , tedavi , yatkınlık

Paylaş ve Kaydet