Standart tip Down sendromu, döllenme esnasında ortaya çıkan bir kromozomal farklılıktır. İlerlemiş genetik çalışmalara rağmen fazla kromozomun ortaya çıkmasına neyin neden olduğu hâlâ bilinmemektedir.

Bilinen tek gerçek ileri anne yaşı ile 21 trisomisinin ortaya çıkma oranındaki artıştır. Anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek sahibi olma şansı yükselmekte otuz beş yaşın üzerindeki annelerde 250 canlı doğumda 1 oranında görülmektedir. Translokasyon tipi Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında ebeveynlerinden biri bu translokasyonu dengeli olarak taşırlar.

Down sendromunun derecesi var mıdır?

Özellikle kromozom analizi sonuçlandığında en çok merak edilen soru budur. Down sendromunda %95 oranında görülen serbest trisomi dediğimiz tip ile %4 oranında görülen translokasyon tipi arasında gelişimsel yetersizliğin ağırlığı açısından hiçbir fark yoktur. Ancak her çocuk gibi sizin çocuğunuzun da kendine özgü bireysel farklılığı vardır. Bir bebeğin gelişiminin diğerinden fazla olması, esas olarak ailenin ilgisi ve çocuğunuzun erken eğitim ve tedavi alması ile ilişkilidir.

Down sendromu tedavi ile tamamen düzelir mi?

Bir fazla kromozom ilaç veya eğitim tedavisiyle yok edilemez. Ancak bebeklik döneminde başlayan ve erken müdahale denilen ailenin ilgisi, özel eğitim, rehabilitasyon ve vitamin desteği gerek fiziksel gerekse zihinsel gelişimde çok faydalıdır. Okul öncesi destek programı ile hazırlanan çocuklar ilkokulu bitirebilir, bir işte çalışabilir, bağımsız yaşam sürebilirler.

İlk aylar
 

Tüm yeni doğan bebekler gibi Down sendromlu bebeklerin ilk yıllarda doktor tarafından yakın takibi gerekir. Karşılaştığınız sorunlar her bebekte olabilecek türden veya daha sıklıkla Down sendromunda görülen tipte olabilir. Örneğin yeni doğan bebekte görülen fizyolojik sarılık Down sendromunda biraz daha uzun sürer. Şiddeti fazla olabilir ve kan değişimi veya ışık tedavisi gerektirebilir. Bu durumda doktorunuza başvurmakta gecikmeyin.

Beslenme: Anne sütü bebeğiniz için en ideal besindir. Özellikle ilk günler anne sütü yeterli olarak veremediğinizin endişesi içinde olabilirsiniz. Sütünüz azdır veya bebeğinizin ağzı küçük olduğu için meme başını tutmakta zorlanır. Çene kasları ve dil zayıflığından dolayı emme zorluğu olabilir. Telaşa kapılmayın zamanla meme başını tutmayı öğrenecektir ve emdikçe sütünüz artacaktır. Özellikle ilk günlerde alınan anne sütünün bebeğinizin bağışıklık sistemi üzerinde son derece olumlu etkisi vardır. Zamanı gelince katı gıdaların alımı ağız ve çene kaslarının gelişimini sağlayacaktır.

Kabızlık sık karşılaşacağınız bir sorundur. Anne sütü ile beslenen bebeklerde daha nadir görülür. Tedavisinde diyet tavsiyeleri ve vitamin tedavisi çok faydalıdır. Bazen çok inatçı olabilir. Bu durumda ilaç tedavisi uygulanabilir.

Bebeğiniz büyüdükçe ek gıdalara başlama zamanını ve hangi gıdalara öncelik vereceğinizi doktorunuzla birlikte planlayın.

Aşılama: Doğumda Hepatit-B aşısı ile başlayarak aşı şemasına uygun aşılama programı tamamlanmalıdır. Down sendromlu çocuklarda bağışıklık sistemi zayıf olabilir ve sık olarak enfeksiyon hastalığına yakalanabilirler. Bazen bağışıklık sistemini güçlendirici ilaçlar verilmesi gerekir ki, bu durumda aşı programı aksayabilir. Doktorunuza danışarak aşı programını tamamlamayı ihmal etmeyin.
 

Büyüme-gelişme:

Down sendromlu bebeklerde kas gücü zayıf olduğu için kaba motor gelişim dediğimiz baş tutma, oturma ve yürüme yetenekleri gecikir. Başını tutması 4-6 , oturması 9-15 aylar arasında, yürümesi ise 2-2,5 yaşlarında olur. Bu yeteneklerin kazanılması elbette çocuktan çocuğa göre çok değişebilir. Kas gücünü arttırıcı eksersizler motor gelişimin zamanında kazanılmasında çok derece faydalıdır.
Kısa süreli hafızaları az gelişmiştir. Kolay öğrenir ancak kolay unuturlar. Bir çok şeyi anlar ancak ifade edemezler. Konuşmayı öğrenme, en önemli problem olarak karşımıza çıkar.

Taklit ve müzik yetenekleri çok yüksektir. Son derece uyumlu, iyimser ve mutlu çocuklardır.

Boyları biraz kısadır, Down’lı çocuklar kendi büyüme çizelgeleri ile takip edilirler. Kız çocuklarında boy 150 cm, erkek çocuklarda ise 160 cm civarına ulaşır. Kişiye göre değişmekle birlikte son yıllarda iyi bakım ile boyun daha da uzadığı görülmektedir. Baş çevreleri genellikle normalden biraz küçüktür. Kalp anomalisi olan Down sendromlu bebeklerde ilk aylarda kilo alımı zordur. Eğer kalp problemi yoksa kilo alımı normaldir, hatta 6-7 yaşından sonra şişmanlık, Down’lı çocuklar için önemli bir problem olabilir. Gelişmiş ülkelerde bakım ve takip koşulları iyi olduğu için yaşam süreleri 60 yıla ulaşmıştır.
 

Anahtar Kelimeler:

Paylaş ve Kaydet